February 28 - International Rare Disease Day

28 февраля – Международный день редких заболеваний

Every year, on the last day of February, the International Rare Disease Day is held around the world to raise awareness of these diseases and improve access to treatment and care for patients with rare diseases and their families. Today, about 7000 orphan diseases are known, which affect about 10% of the world's population, 80% of them are genetically determined.

Ежегодно в последний день февраля во всем мире проходит Международный день редких заболеваний, целью которого является повышение осведомленности об этих болезнях и улучшение доступа к лечению и медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям. На сегодняшний день известно порядка 7000 орфанных заболеваний, которые поражают около 10% населения в мире, 80% из них являются генетически обусловленными. 

Most often, rare diseases are severe chronic diseases with a progressive course that significantly impair the quality of life of patients and can lead to a loss of the ability to self-care. In 50% of cases, with such diseases, motor, sensory or intellectual deficits develop, and in 9% of cases, there is a complete loss of capacity. About 30% of children with rare diseases do not live to be five years old. Most do not receive adequate treatment and die with the wrong diagnosis.

Чаще всего редкие заболевания представляют собой тяжелые хронические болезни с прогрессирующим течением, существенно ухудшающие качество жизни пациентов и могут привести к утрате способности к самообслуживанию. В 50% случаев при таких болезнях развивается двигательный, сенсорный или интеллектуальный дефицит, а в 9% случаев наблюдается полная потеря дееспособности. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет. Большинство не получают должного лечения и умирают с неверным диагнозом.

At the same time, the frequency of cases of a single disease can be only from several tens to several thousand cases in the world in the entire history of medicine, and therefore practitioners may lack the skills to identify such diseases. In addition, the small number of patients limits the conduct of scientific developments in the field of diagnostics, prevention and treatment of hereditary diseases, which affects the cost of diagnostic systems and drugs for the treatment of rare diseases.

При этом частота случаев отдельно взятого заболевания может составлять всего лишь от нескольких десятков до нескольких тысяч случаев в мире за всю историю медицины, в связи с чем у практикующих врачей может не хватать навыков выявления таких заболеваний. Кроме того, малое количество пациентов ограничивает проведение научных разработок в сфере диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний, что сказывается на стоимости диагностических систем и лекарственных препаратов для лечения редких болезней.

In order to provide information support for patients and medical specialists, in February 2021, Sanofi Kazakhstan launched the information resource redkiebolezni.kz, on the basis of which basic information about such rare lysosomal storage diseases as Fabry, Gaucher, Pompe and mucopolysaccharidosis (MPS) 1- th type.

В целях обеспечения информационной поддержки пациентов и медицинских специалистов, в феврале 2021 года компания Санофи Казахстан запустила информационный ресурс redkiebolezni.kz, на базе которого собрана основная информация о таких редких лизосомных болезнях накопления, как Фабри, Гоше, Помпе и мукополисахаридоз (МПС) 1-го типа.

The site contains the following sections:

• signs and symptoms in children and adults;

• diagnostic methods to determine the disease;

• advice on specialist recruitment, symptom management and therapy options.

На сайте можно ознакомиться со следующими разделами:

• признаки и симптомы у детей и взрослых;
• методы диагностики, позволяющие определить недуг;
• рекомендации по подбору специалистов, управлению симптомами и возможностями терапии. 

Today in the world for less than 5% of rare diseases, therapies have been developed and approved, which include about 400 drugs for the treatment of 250 rare diseases.

На сегодняшний день в мире менее чем для 5% редких заболеваний разработаны и одобрены методы лечения, которые включают около 400 лекарственных средств для лечения 250 редких заболеваний.